Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją homozygotyczną genu OAT w locus 10q26.13.
Klinicznie objawia się ona triadą, złożoną z degeneracji siatkówki i naczyniówki, wczesnej zaćmy i atrofii włókien mięśniowych typu II. Charakterystyczna atrofia siatkówki i naczyniówki z postępującym zawężeniem pola widzenia prowadzi do ślepoty około 6. dekady życia. Pacjenci zazwyczaj wykazują prawidłowy rozwój umysłowy.¹
¹Peltola et al., 2002