Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu DLD na chromosomie 7q31.
Biochemicznie charakteryzuje się niedoborem trzech istotnych enzymów (BCKDC, PDC i KGDC), których dehydrogenaza dihydrolipoamidowa jest wspólną częścią składową.
Klinicznie pacjenci prezentują kwasicę mleczanową i zaburzenia neurologiczne, które są wynikiem szczególnej podatności układu nerwowego na zaburzenia procesów oksydacji. Poza tym obserwuje się zwiększone wydalanie alfa-ketokwasów (m.in.pirogronianu) w moczu.¹
Schorzenie czasami może być związane z wysokimi stężeniami aminokwasów rozgałęzionych, tak jak w chorobie syropu klonowego i czasami bywa nazywane chorobą syropu klonowego typu III.
¹Hong et al., 1996