Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny niedobór biotynidazy jest spowodowany mutacją w genie BTD na chromosomie 3p25.1. Powoduje ona defekt enzymu, uniemożliwiający reutylizację biotyny, która jest mikroelementem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Skutkiem klinicznym są zmiany skórne (wysypki, stany zapalne, wypadanie włosów) i neurologiczne. Wyróżnia się wczesne i późne formy choroby.¹ Formy wczesne charakteryzuje wyższe wydalanie w moczu kwasu 3-hydroksywalerianowego i 3-hydroksypropionowego niż formy późne, a poziom biotyny w surowicy jest prawidłowy.
U niektórych pacjentów objawy pojawiają się w wieku niemowlęcym, zaś u niektórych deficyt biotynidazy pozostaje bezobjawowy.²
¹Sweetman (1981)
²Baumgartner et al., 1985; Kalayci et al., 1994),Wolf et al., 1997