Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ASS1 w locus 9q34.11., który koduje syntetazę arginino-bursztynianową.
Zbyt wysokie stężenie cytruliny i amoniaku w surowicy prowadzi do objawów klinicznych w kilka dni-miesięcy po urodzeniu. Pojawiać się mogą senność, wymioty, drgawki, czy nawet śpiączka.