Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, powodowaną mutacją w genie CTNS na chromosomie 17p13.2. Wyróżnia się typ nefropatyczny noworodkowy, nefropatyczny młodzieńczy oraz nienefropatyczny typ dorosłych.
Polega na wewnątrzlizosomalnym spichrzaniu cystyny. Różni się od innych chorób lizosomalnych tym, że hydroliza kwasowa, która jest główną funkcją lizosomów, nie odgrywa roli w odkładaniu cystyny. Przypuszcza się, że znaczącą rolę odgrywa defekt komórkowy, co wykazano w mikroskopii elektronowej.
Klinicznie choroba objawia się szeregiem nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu narządów i układów, a także nieprawidłowościami biochemicznymi, takimi jak białkomocz, glukozuria przy normoglikemii, hiponatremia, hipokaliemia, hipofosfatemia, krwinkomocz, czy aminoacyduria.