Dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Spowodowane są mutacjami w 6 genach:
COL4A1 i COL4A2 na chromosomie 13q34, NOTCH3 na chromosomie 19p13.12, GLA na chromosomie Xq22.1, HTRA1 na chromosomie 10q26.13 oraz TREX1 na chromosomie 3p21.31.
Powodują charakterystyczne zespoły neurologiczne, a także specyficzne zmiany w neuroobrazowaniu oraz badaniach neuropatologicznych.¹ Klinicznie fenotypy choroby małych naczyń różnią się w zależności od postaci. W postaci ostrej objawiają się udarami lakunarnymi bądź głębokimi krwotokami, a w postaci przewlekłej występują objawy pozapiramidowe, otępienie, depresja, czy zaburzenia chodu.
¹Moody i wsp. 1995, Pantoni L. Lancet Neurol 2010