Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Powoduje ją mutacja genu HEXB w locus 5q13.3, który koduje podjednostkę beta heksozoaminidazy.
Jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się odkładaniem gangliozydu GM2, szczególnie w neuronach. Nazywa jest gangliozydozą GM2 typu 0 i klinicznie nie ma możliwości odróżnienia jej od choroby Taya-Sascha.