Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w obrębie genu SMPD1, który koduje kwaśną sfingomielinazę na chromosomie 11p15.
Niedobór tego enzymu powoduje typy A i B choroby Niemanna-Picka, które różnią się klinicznie. Typ A jest ciężką formą choroby, o początku w okresie niemowlęcym, cechującą się degeneracją układu nerwowego i śmiercią najczęściej przed 3. rokiem życia
Typ B rozpoczyna się później, jest formą nieneurologiczną, a pacjenci przeżywają do okresu dorosłości. Opisano również typy pośrednie choroby.¹
¹Schuchman, 2007