Choroba spichrzeniowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie GBA, kodującym beta-glukozydazę na chromosomie 1q22.
Z powodu niewystarczającej aktywności beta-glukocerebrozydazy wewnątrz komórek wielu narządów odkładają się złogi glukozyloceramidu. Wyróżnia się trzy typy choroby. W typie I choroba dotyka wiele organów i tkanek organizmu, z wyjątkiem układu nerwowego (typ nieneuropatyczny). Typ II choroby Gauchera uznany jest za najcięższą, najbardziej agresywną (prowadzi do śmierci około 2 roku życia) i najrzadziej występującą formę choroby, która atakuje także układ nerwowy, dając objawy neurologiczne. Typ III także atakuje układ nerwowy, jednak postępuje znacznie wolniej-pacjenci dożywać mogą nawet powyżej 40 lat.¹
¹Knudson and Kaplan, 1962; Jmoudiak and Futerman, 2005