Choroba o skomplikowanej patogenezie, która może być dziedziczona autosomalnie dominująco. Powodowana mutacjami wielu genów, w tym PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1.
Największe znaczenie ma gen APP( locus 21q21.3), którego mutacja powoduje typ 1 choroby Alzheimera. Koduje on białko prekursorowe amyloidu.
Choroba Alzheimera to schorzenie neurodegeneracyjne, które jest przyczyną większości przypadków postępującej demencji. Charakteryzuje się splątkami neurofibrylarnymi i blaszkami amyloidu, odkładającymi się zewnątrzkomórkowo w podatnych obszarach mózgu.¹
¹Sennvik et al., 2000