Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacjami somatycznymi lub germinalnymi genu FAS, zlokalizowanego na chromosomie 10, w locus 10q23.31. Część pacjentów może posiadać mutację germinalną i somatyczną, co skutkuje powstawaniem choroby w mechanizmie dwóch uderzeń.
Na skutek akumulacji autoreaktywnych limfocytów u pacjentów chorujących na ALS występuje niezłośliwa limfadenopatia z hepatosplenomegalią i cytopeniami autoimmunologicznymi, które manifestują się już we wczesnym dzieciństwie.¹
¹Dowdell et al., 2010