Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu SLC22A5 na chromosomie 5q31. Skutkuje ona defektem transportera karnityny o dużym powinowactwie,…
rootml (page 24)
Mukopolisacharydoza typu I,II, IIIA-D, IVA VI i VII
Mukopolisacharydozy to rzadko występujące zespoły, polegające na gromadzeniu w komórkach mukopolisacharydów, co prowadzi do postępującego wyniszczania organizmu. Mukopolisacharydy…
Mukopolisacharydoza typ III, zespół Sanfilippo B
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w genie NAGLU w locus 17q21.2, który koduje N-alfa-acetyloglukozoaminidazę. Wskutek nieprawidłowości enzymatycznych dochodzi…
Deficyt OAT
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją homozygotyczną genu OAT w locus 10q26.13. Klinicznie objawia się ona triadą, złożoną z…
Kwasica metylomalonowa
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacjami w genach MUT (locus 6p12.3) oraz MMAA na chromosomie 4q31. Jest heterogennym zaburzeniem…
Lipodystrofia wrodzona uogólniona, zespół Brunzell
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie AGPAT2 (locus 9q34.3). Uogólniona lipodystrofia wrodzona, zwana inaczej zespołem Berardinelliego-Seipa, charakteryzuje…
Otyłość- postać dominująca
Jedną z przyczyn otyłości może być autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja w genie MC4R na chromosomie 18q21. Gen ten…
Hipofosfatazja
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie ALPL (locus 1p36.12), który koduje tkankowo niespecyficzną fosfatazę…
Miopatia spowodowana niedoborem CPTII
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Spowodowana mutacją w genie kodującym palmitoilotransferazę II karnityny (CPT2 w…
Hiperfenylananinemia
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w genie PTS, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus 11q23.1. Gen PTS koduje…