Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu ETFA w locus 15q24.2-q24.3, który koduje enzym zaangażowany w transport elektronów w mitochondrialnym łańcuchu oddechowym.
Istotą schorzenia jest zaburzenie metabolizmu choliny, aminokwasów i kwasów tłuszczowych. Wyróżnia się 3 typy, z których jednym jest typ IIa- o początku w okresie noworodkowym, bez towarzyszących anomalii wrodzonych. Najczęściej jest śmiertelny zaraz po urodzeniu. Charakteryzuje się ciężką nieketotyczną hipoglikemią, kwasicą metaboliczną, zaangażowaniem wielu układów narządów i wydzielaniem ogromnych ilości metabolitów aminokwasów i kwasów tłuszczowych.¹
¹Frerman and Goodman, 2001