Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowana mutacją genu LIPA na chromosome 10q22. Skutkuje to niedoborem lizosomalnej kwaśnej lipazy.
Wyróżniono dwa odmienne fenotypy choroby u ludzi: chorobę Wolmana i chorobę spichrzania estrów cholesterolowych (CESD).
Choroba Wolmana rozpoczyna się w okresie niemowlęcym rozległym naciekiem wątroby, śledziony i innych organów przez makrofagi obładowane estrami cholesterolu i trójglicerydami. Zgon następuje bardzo szybko.
Jest to rzadkie schorzenie, występujące z częstością mniejszą niż 1:100 000 żywych urodzeń.
CESD jest łagodniejszą formą, której objawy zaczynają się później. Pierwotnie dotyczy nacieku wątroby przez makrofagi obładowane estrami cholesterolu. Choroba ma szerokie spektrum ciężkości objawów: od wczesnego początku z wystąpieniem ostrej marskości do początku w późniejszych latach w postaci powoli postępującej niewydolności wątroby. W drugim przypadku pacjenci przeżywają do okresu dorosłości.¹
¹Du et al., 2001