Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu KAL1 w locus Xp22.31.
Jest hipogonadyzmem hipogonadotropowym z towarzyszącą anosmią lub bez niej. Charakteryzuje się niedojrzałością bądź niecałkowitą dojrzałością płciową przed ukończeniem 18. roku życia, wynikającą z niskich poziomów krążących gonadotropin i testosteronu. Poza tym nie występują inne zaburzenia osi podwzgórze-przysadka. Inne nieprawidłowości, takie jak anosmia, rozszczep podniebienia, czuciowo-nerwowa utrata słuchu występują z różną częstością. Jeżeli idiopatycznemu hipogonadyzmowi hipogonadotropowemu towarzyszy anosmia schorzenie nazywane jest wówczas zespołem Kallmana.¹
¹Raivio et al., 2007