Jedną z przyczyn otyłości może być autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja w genie MC4R na chromosomie 18q21. Gen ten koduje receptor melanokortyny 4, z którym wiąże się produkt proopiomelanokortyny, zaangażowanej w redukcję masy ciała. Heterozygotyczna mutacja genu MC4R powoduje izolowaną otyłość.