Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie ACAT na chromosomie 11q22.3, który koduje acetylotransferazę-1-acetylo-CoA. Jej niedobór powoduje wrodzony defekt metabolizmu izoleucyny, co skutkuje wydzielaniem w moczu m.in. kwasu 2-metylo-3-hydroksymasłowego, tigliglicyny i 2-butanonu.