Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu IVD (locus 15q15.1), który koduje dehydrogenazę izowalerylo-CoA .
Niedobór tego enzymu powoduje wrodzony defekt metabolizmu leucyny. Może się on objawiać ostrą kwasicą ketonową w okresie noworodkowym, która prowadzi do śmierci. W łagodniejszych przypadkach nawracające epizody kwasicy pojawiają się w okresie niemowlęcym bądź w dzieciństwie.¹
¹Vockley et al., 1991