Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie AGL na chromosomie 1p21, który koduje enzym odszczepiający glikogen.
Niedobór enzymu powoduje akumulację nieprawidłowego glikogenu. Większość pacjentów nie posiada tego enzymu ani w wątrobie, ani w mięśniach (IIIa), ale około 15% wykazuje brak jedynie formy wątrobowej (IIIb).
Klinicznie pacjenci charakteryzują się hepatomegalią, hipoglikemią i spowolnieniem wzrostu już w okresie niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. W typie IIIa występuje niewielka słabość mięśni w okresie dziecięcym, która może pogłębić się w wieku dorosłym. Niektórzy pacjenci rozwijają również kardiomiopatię.¹
¹Shen et al., 1996