Choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w locus 9p24.1). Wobec braku enzymu katalizującego glicynę dochodzi do jej akumulacji. Klinicznie schorzenie manifestuje się najczęściej w pierwszych dniach życia letargiem, hipotonią, napadami mioklonicznymi i rozwojem bezdechu, często prowadzącym do śmierci. Dzieci, które podejmują spontaniczną akcję oddechową rozwijają trudne do leczenia napady padaczkowe i głębokie upośledzenie umysłowe.