Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacją w genie SBDS na chromosomie 7q11.
Jest schorzeniem wielosystemowym, charakteryzującym się niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, dysostozą przynasad kości, a także dysfunkcją szpiku z cytopeniami, o zróżnicowanym stopniu nasilenia. W jednej trzeciej przypadków diagnozowany jest zespół mielodysplastyczny i białaczka szpikowa przewlekła.¹
¹Dror and Freedman, 1999