Ważną rolę w patogenezie ZZSK odgrywają czynniki genetyczne. Udowodniono, że markerem genetycznym choroby jest antygen HLA B27 w locus 6p21.33. Występowanie tego antygenu może predysponować także do innych spondyloartropatii, takich jak reaktywne zapalenie stawów, zapalenie stawów związane z nieswoistymi zapaleniami jelit, czy łuszczycowe zapalenie stawów.
Głównymi objawami ZZSK są ból i sztywność kręgosłupa o różnym nasileniu. W zaawansowanej postaci choroby pojawia się charakterystyczne pochylenie sylwetki do przodu i ciężka niesprawność.