Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TCOF1 w locus 5q32-q33. Jest schorzeniem stanowiącym w istocie zaburzenie rozwoju twarzoczaszki. Prowadzi to do występowania przeciwmongoidalnego ustawienia szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka powyżej poziomu kątów bocznych), colobomy powiek, mikrognacji, mikrocji i innych deformacji uszu, hipoplastycznych łuków jarzmowych oraz makrostomii. Często obecna jest także przewodzeniowa utrata słuchu i rozszczep podniebienia. ¹
¹Dixon, 1996