Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu kodującego glipikan 3 (GPC3) w locus Xq26.2.
Charakteryzuje się nadmiernym wzrostem w okresie pre- i postnatalnym, charakterystycznym wyglądem twarzy, wrodzonymi wadami serca i innych organów. ¹ Wykazuje pewne podobieństwa z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.
¹Xuan et al., 1999