Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SKI w locus 1p36.33-p36.32. Charakteryzuje się kraniosynostozą, marfanoidalną sylwetką, a także anomaliami szkieletowymi, neurologicznymi, sercowo-naczyniowymi oraz dotyczącymi tkanki łącznej. U pacjentów dotkniętych zespołem Sphrintzena- Goldberga występują charakterystyczne cechy twarzy, takie jak hiperteloryzm, szczeliny powiekowe ustawione skośnie i w dół, wysoko sklepione podniebienie, mikrognacja i nisko osadzone uszy, skierowane ku tyłowi. Inne powszechnie występujące manifestacje choroby to hipotonia, opóźnienie rozwoju, przepukliny pępkowe i pachwinowe, arachnodaktylia, kamptodaktylia, deformacje klatki piersiowej i nadmierna ruchomość stawów.¹
¹Robinson et al., 2005