Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ROR2 w locus 9q22.31. Jest ciężką dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem cech dysmorficznych twarzy, m.in. hiperteloryzmu, szerokiego nosa i wydatnego czoła, a także karłowatości, krótkich kończyn i hipoplazji genitaliów. ¹
¹van Bokhoven et al., 2000