Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją genu B3GLCT w locus 13q12.3.
Charakteryzuje się występowaniem tzw. anomalii Petersa, czyli zaburzeniem embrionalnego rozwoju narządu wzroku, które skutkuje zmętnieniem rogówki i tęczówkowo-soczewkowo-rogówkową adhezją. Inne objawy oczne to środkowy ubytek w błonie Descemeta i płytka komora przednia oka. Poza tym występować może karłowatość ze skróceniem kończyn oraz upośledzenie umysłowe.¹
¹J. Med. Genet. 28: 277-279, 1991.