Choroba autosomalna recesywna, najczęściej spowodowana biallelicznymi mutacjami w genach DOK7 (locus 4p16.3) i RAPSN (locus 11p11.2). Nazywana jest sekwencją deformacyjną akinezji płodu (FADS). Określenie to odnosi się do zróżnicowanych klinicznie i genetycznie konstelacji cech, obejmujących akinezję płodu, spowolnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, artrogrypozę i zaburzenia rozwoju, takie jak hipoplazja płuc, rozszczep podniebienia i wnętrostwo.¹
Choroba wykazuje nakładanie fenotypowe z letalną formą zespołu mnogich płetwistości.
¹Vogt et al., 2009