Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją Pro250Arg w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 w locus 4p16.3. Charakteryzuje się skostnieniem szwów wieńcowych po jednej lub obu stronach (kraniosynostoza), wielkogłowiem, hipoplazją środkowej części twarzy i opóźnieniem rozwoju. U pacjentów występować mogą także naparstkowate paliczki środkowe palców, brachydaktylia, fuzja kości nadgarstka lub stępu i głuchota. Fenotyp choroby jest bardzo zróżnicowany, od niezauważalnego klinicznie po zespoły różnych objawów.¹
¹Abdel-Salam et al., 2011