Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie GDF6 w locus 8q22.1. Charakteryzuje się nieprawidłowym tworzeniem lub segmentacją kręgów szyjnych, co skutkuje ich zlaniem się ze sobą. Triada objawów klinicznych składa się z: krótkiej szyi, niskiej linii tylnej włosów i ograniczonych ruchów szyi. Mniej niż 50% chorych prezentuje wszystkie 3 objawy. ¹
¹ Tracy et al., 2004