Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie kodującym kubilinę (CUBN) na chromosomie 10p13. Produkty tego genu tworzą kompleks, który stanowi receptor dla witaminy B12 i czynnika wewnętrznego Castle’a. Mutacja skutkuje wystąpieniem wrodzonej anemii megaloblastycznej, wynikającej właśnie z niedoboru witaminy B12 lub czynnika Castle’a.