Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TBX5 w locus 12q24.21. Charakteryzuje się anomaliami kończyn górnych i obręczy barkowej oraz wrodzonymi wadami serca. Za typową dla choroby kombinację uznaje się trójpaliczkowy kciuk współistniejący z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej typu otworu wtórnego, jednak ciężkość zarówno zmian szkieletowych, jak i sercowych jest bardzo zróżnicowana. ¹
¹Hurst et al., 1991