Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie NOTCH2 na chromosomie 1p12. Jest rzadkim schorzeniem, charakteryzującym się niskim wzrostem, dysmorfią twarzy, smyczkowatymi kośćmi długimi i anomaliami w obrębie kręgów. Do cech dysmorfii twarzowej pacjentów z zespołem Hajdu-Cheney zalicza się hiperteloryzm, krzaczaste brwi, mikrognację, małe usta i anomalie zębowe, nisko osadzone uszy i krótką szyję. Występuje także postępująca, ogniskowa destrukcja kości, polegająca na uogólnionej osteoporozie i akroosteolizie. Mogą występować anomalie układu sercowo-naczyniowego i torbiele nerek. Dodatkowo, u niektórych pacjentów dochodzi do utraty słuchu. ¹
¹ Ramos et al., 1998; Simpson et al., 2011; Isidor et al., 2011