Choroba powodowana heterozygotyczną mutacją genu HRAS na chromosomie 11p15.
Mutacja tego genu powoduje także wrodzoną miopatię-odmianę zespołu Costello.
Jest to zespół mnogich anomalii wrodzonych, z których zawsze występują: charakterystyczny wygląd twarzy, charakterystyczna budowa i wygląd dłoni, niski wzrost, problemy z karmieniem i niedostateczny przyrost masy ciała. Poza tym pacjenci wykazywać mogą anomalie w budowie serca i zaburzenia rozwoju. W dzieciństwie często pojawiają się u nich brodawki, głównie w okolicy nosowo-wargowej.¹
¹Kerr et al., 2006