Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie COH1 w locus 8q22.2. Jest zespołem wielonarządowym, charakteryzującym się m.in. dysmorfią twarzową, mikrocefalią, otyłością brzuszną, niepełnosprawnością intelektualną, postępującą retinopatią oraz wrodzoną, nawracającą neutropenią.¹
¹Duplomb et al., 2014