Choroba autosomalna dominująca, spowodowana m.in. delecją lub mutacją punktową w obrębie genu zmetylowanego w wyniku imprintingu (CDKN1C) w locus 11p15.4. Jest pediatrycznym zespołem wad, cechującym się nadmiernym wzrostem oraz predyspozycją do rozwijania nowotworów, zwłaszcza guza Wilmsa. Obraz kliniczny jest wysoce zróżnicowany.Do charakterystycznej triady objawów należy przepuklina pępowinowa, makroglosja i gigantyzm noworodków.¹
¹Weksberg et al., 2010