Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie FGFR2 w locus 10q26.13. Pierwotnie charakteryzuje się kraniosynostozą, hipoplazją środkowej części twarzy oraz syndaktylią rąk i stóp z tendencją do zlewania się struktur kostnych. Większość przypadków jest sporadyczna, jednak udowodniono dziedziczenie autosomalne dominujące.¹
¹Mantilla-Capacho et al., 2005