Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją w genie FGD1 w locus Xp11.22. Nazywana jest także dysplazją twarzowo-genitalną. Charakteryzuje się niskim wzrostem, hiperteloryzmem, podzieloną moszną z fałdem skórnym nad prąciem oraz brachydaktylią. Różnorodność fenotypowa jest duża, u pacjentów wystąpić mogą także nadmierna ruchomość w stawach, krótki nos, "wdowi szpic” oraz przepukliny pachwinowe. Większość pacjentów nie wykazuje upośledzenia umysłowego, u części z nich mogą występować jednak zaburzenia zachowania. Kobiety-nosicielki mogą prezentować łagodny fenotyp, np. niski wzrost lub “wdowi szpic”. ¹
¹ Orrico et al., 2010