Choroba powodowana mutacją genu L1CAM w locus Xq28, kodującego cząsteczkę adhezyjną L1.
Jest najbardziej powszechną formą dziedzicznego wodogłowia. Na jej fenotyp składają się: powiększone komory mózgu i upośledzenie umysłowe. Często występuje także parapareza spastyczna i przywiedzione kciuki.
Najcięższe przypadki ogromnego wodogłowia powodują śmierć pacjentów w okresie prenatalnym bądź okołoporodowym.¹
¹Rosenthal et al., 1992