Dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wystąpienie choroby wiązane jest z mutacjami w wielu różnych genach, w tym genie reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu w locus 1p36.22.
Wady cewy nerwowej występują z częstością około 1:1000 w populacji białych Amerykanów i są drugą najczęstszą wadą wrodzoną, zaraz po wadach serca. Najczęściej występującymi spośród nich są rozszczep kręgosłupa oraz anencefalia.¹
Do posiadania dziecka z wadą cewy nerwowej predysponuje podwyższony poziom homocysteiny oraz niski poziom folianu lub/i witaminy B12 w surowicy matki.²
Wykazano, że kwas foliowy podawany przed zajściem w ciążę i podczas jej pierwszych 4 tygodni zapobiega powyżej 50% wad cewy nerwowej.
¹Detrait et al., 2005
²O'Leary et al., 2005