Choroba najczęściej powodowana mutacjami w genach MASTL (w locus 10p12.1) i ANKRD26 (w locus ANKRD26). Charakteryzuje się zmniejszoną liczbą prawidłowych płytek krwi, co skutkuje łagodną tendencją do krwawień. Nie wykazano defektów w morfologii lub funkcji płytek. Badania szpiku kostnego, wykazujące prawidłową liczbę megakariocytów i faz dojrzewania, sugerują upośledzoną produkcję lub uwalnianie trombocytów. ¹
¹Pippucci et al., 2011