Choroba powodowana mutacją w genie CYP7B1 w locus 8q12.3.
Jest schorzeniem neurologicznym o szerokim spektrum fenotypów. Niektórzy pacjenci mają izolowaną paraplegię spastyczną, dotyczącą jedynie chodu, zaś inni mogą prezentować skomplikowane fenotypy z wieloma dodatkowymi manifestacjami, takimi jak zanik nerwu wzrokowego czy ataksja móżdżkowa. ¹
¹Arnoldi et al., 2012