Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją lub delecją w telomerycznej kopii genu SMN1 na chromosomie 5q13.
Jest grupą zaburzeń nerwowo mięśniowych, spowodowanych degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do symetrycznego osłabienia i zaniku mięśni.¹
Ze względu na początek występowania objawów wyróżnia się cztery typy SMA : typ I- ciężki, ostry niemowlęcy SMA lub choroba Werdniga-Hoffmana, typ II- niemowlęcy przewlekły SMA, typ III- młodzieńczy SMA lub choroba Wohlfarta-Kugelberga-Welandera oraz typ IV- dorosły. Wszystkie typy powodowane są mutacją w tym samym genie.
¹Wirth, 2000