Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie BSCL2 w lous 11q12.3.
Pierwszym objawem choroby jest najczęściej słabość rąk, w których dochodzi do zaniku mięśni, co prowadzi do nieprawidłowej pozycji kciuków i utrudnionego używania palców i dłoni do codziennych czynności, takich jak pisanie. Pacjenci cechują się również wysoko wysklepionymi stopami (tzw. stopy wydrążone) i spastycznością kończyn dolnych.
Objawy choroby zazwyczaj zaczynają się w późnym dzieciństwie, jednak mogą pojawić się od dzieciństwa aż do późnej dorosłości. Stan pacjentów pogarsza się wraz z wiekiem, jednak w części przypadków mogą oni zachować aktywność życiową.