Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq12.
Istotą schorzenia jest posiadanie przez pacjentów o prawidłowym, męskim kariotypie 46,XY żeńskich narządów płciowych zewnętrznych, ślepo zakończonej pochwy, braku macicy i przydatków, rozwoju piersi typu kobiecego oraz jąder położonych w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym.
Częściowa niewrażliwość na androgeny (zespół Reifensteina) skutkuje spodziectwem, mikropenisem i ginekomastią.