Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją w genie RPS19, kodującym rybosomalną proteinę S19 na chromosomie 19q13.
Jej istotą jest aplazja czerwonych krwinek, która zazwyczaj ujawnia się w pierwszym roku życia. Morfologię krwi cechuje anemia makrocytarna normochromiczna i retikulocytopenia. Komórki progenitorowe erytrocytów w szpiku są niemal nieobecne. U większości chorych widoczny jest zwiększony parametr MCV, wzmożona aktywność deaminazy adenozyny, a także obecność hemoglobiny płodowej F.
Pacjenci wykazują spowolnienie wzrostu, a około 50% z nich posiada malformacje twarzoczaszki, kończyn górnych, serca i układu moczowego.
Objawy często różnią się pomiędzy członkami jednej rodziny.¹
¹Landowski et al., 2013