Choroba autosomalna dominująca spowodowana mutacją genu NF2, kodującego merlinę na chromosomie 22q13. Nazywana czasami “neurofibromatozą centralną, w przeciwieństwie do choroby von Recklinghausena, która nazywana jest “neurofibromatozą obwodową”.
Charakteryzuje się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwu słuchowego i oponiaków, natomiast nielicznymi zmianami skórnymi i nerwiakowłókniakami. 1
1Rouleau et al., 1993