Białko NBS1, pełni ważną rolę w odpowiedzi komórkowej na uszkodzenie DNA oraz utrzymywanie stabilności materiału genetycznego. Szacuje się, że nosiciele mutacji 657del5 w genie NBS1 są narażeni na 2-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia nowotworu piersi i ok. 4-krotnie nowotworu prostaty w porównaniu z osobami bez mutacji.