Choroba autosomalna recesywna, spowodowana najczęściej mutacją w genie C19ORF12 na chromosomie 19q12.
Jest schorzeniem neurodegeneracyjnym z odkładaniem żelaza w mózgu. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w pierwszych dwóch dekadach życia, czasem później. Charakteryzuje się postępującym porażeniem obustronnym spastycznym,parkinsonizmem nieodpowiadającym na leczenie L-DOPĄ oraz zaburzeniami zachowania i psychiatrycznymi. Inne objawy neurologiczne towarzyszące chorobie to atrofia nerwu wzrokowego, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, dystonia, dysfagia, dyzartria i neuropatia aksonów nerwów ruchowych. MRI mózgu wykazuje zmiany hipointensywne T2 w gałce bladej i substancji czarnej. Fenotyp kliniczny jest zróżnicowany- niektórzy pacjenci nie prezentują objawów pozapiramidowych, widoczna jest natomiast słabość i zanik mięśni i wykazują zaburzenia funkcji poznawczych oraz opóźnienie rozwoju. ¹
¹Deschauer et al., 2012