Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną genu PRRT2 na chromosomie 16p11.
Charakteryzuje się nawracającymi, krótkimi atakami mimowolnych ruchów, wywołanych nagłymi ruchami świadomymi. Ataki zaczynają się zazwyczaj w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Mogą pociągać za sobą dystoniczną postawę, atetozę i choreę. Z wiekiem objawy stają się łagodniejsze, wykazują dobrą odpowiedź na leki przeciwpadaczkowe, takie jak karbamazepina lub fenytoina.
Choroba często bywa błędnie diagnozowana jako objaw epilepsji. ¹
¹ Chen et al., 2011